Сыну поставили подозрение на миопатию Дюшенна. Ему сейчас 5, в интернете пишут, что в среднем такие люди живут до 25. Последние два дня как в тумане. Улыбаюсь ему, веду себя как обычно, но не всегда получается сдержать слезы. В субботу утром муж приехал с сыном от врача, увидела в выписке подозрение на этот диагноз, погуглила и чуть не поседела. Симптомы совпадают. Я-то дура думала, мы хреновые родители, не развиваем ребенка как следует физически, работа постоянно, куча дел. Думала из-за темперамента он такой несмелый, осторожный, медленно бегает, не прыгает. Впереди куча анализов, но как справиться с этим ужасом?

Всем привет, меня зовут Сергей мне 30 лет и я живу в ничем не примечательном маленьком городишке в Кемеровской области.

Все началось 15 лет назад, когда меня ночью сбила машина. Так я попал в местную больницу с переломом шейки плеча где мне провели операцию, разрезали руку вставили спицы наложили швы и через 2 недели отпустили домой.

Позже меня из-за перелома не взяли в армию и я устроился на работу где проработал 12 лет до апреля этого года, когда началось полнейшее безумие в моей жизни.

Все началось осенью 2021, я стал замечать что меня перестали радовать обыденные вещи, не хотелось вставать по утрам, началась непонятная тревога, самые простые переживания превращались в сильный стресс, как будто случилось, что-то серьезное.

Я подумал что это из-за того, что я уже 12 лет работаю в одном месте и просто выгорел.

В Ноябре у меня начались панические атаки, приступы страха которые были ни с чем не связаны просто в любом момент начинали потеть ладони и нехватка воздуха.

Начал замечать, что после выпитых 3 бутылок пива, я очень сильно пьянел, для 85кг мужика это не норма. С похмелья вообще происходило безумие, панические атаки были каждые полчаса и чувство страха могло не проходить несколько суток.

Вообщем так продолжалось до февраля, я терпел и не шел к психиатру, так как по характеру всегда был жизнерадостным и думал что это связано с однообразностью моей жизни.

В феврале, я начал замечать двоение в глазах на дальние объекты, так как я никогда не жаловался на зрение это меня обеспокоило но я подумал, что это из-за компьютера.

Дальше в марте проснувшись в один из дней я обнаружил, что почти оглох на одно ухо и сразу поехал в больницу, Лор с проверил меня и с очень с подозрительным лицом выписал мне антибиотики сказав, что это синусит. На следующий день ухо опять начало слышать, я еще тогда удивился, что от 1 таблетки все прошло.

Начался апрель, и я заболел ветрянкой заразившись от соседских детишек, помучившись с температурой 3 дня я выздоровел, и никаких осложнений не было.

Через 2 недели, я стал замечать что у меня периодически немеют икры в разных местах, но при этом потом перестают. Еще через 3 дня у меня полностью онемело в районе колена и частично лицо слева и я понял, что пора к врачу.

Прийдя к неврологу и описав симптомы, она сделала вывод, что это Рассеянный склероз или Послеветряночные осложнения в мозге, отправила меня на мрт для выяснения диагноза.

Сделав Мрт я обнаружил что: 1. У меня нет рассеянного склероза или осложнений после ветрянки.

2. В межножковой цистерне, рядом со стволом мозга, есть 2 внемозговых образования похожих на липому.

3. Наблюдаются мелкие очаги глиоза ишемического характера и есть признаки повышения внутричерепного давления.

Вообщем на мрт ничего страшного не было, но так как были симптомы и по мрт точно не определить характер опухолей липома это или нет я подумал, что у меня глиобластома, то есть рак мозга, так как опухолей было 2.

И тут у меня реально поехала крыша, я перестал спать и есть, вкупе с моими симптомами это было полным безумием.

Взяв мрт я поехал в Центр нейрохирургии в Новосибирск, где сделал уже второе мрт с контрастом. Прийдя к нейрохирургу он сказал что у меня полностью здоровый мозг, как оказалось липома была 1, а очаги глиоза это норма для моего возраста.

Тут я впал в ступор, так как симптомы прогрессировали. В июне я имел следующее: депрессия, панические атаки, почти лишился сна не спал по 3 суток, сердцебиение и толчки в груди в положении лежа которое мешало спать и из-за которого я спал полусидя, онемевшее слева лицо и часть ноги, двоение в глазах, тремор рук при напряжении, при закрытии глаз кружилась голова и я падал назад в положении стоя, мышцы гортани потеряли тонус и при глотании пищи я почти ничего не чувствовал, при полном вдохе не чувствовал грудной клетки кажется что внутри пустота, постоянно качало из стороны в сторону как пьяного, периодически возникала спутанность сознание не мог ни о чем думать, немели зубы и рот, периодически тряслись и немели губы и веки, приступы обездвиженности и немоты во время которых я не хотел двигаться и говорить где-то 30-60 мин.

Вообще с всем эти набором я пришел к другому неврологу, он сказал мне что надо сдать гормоны щитовидки и выписал Атаракс от тревоги. В тот же день выпил таблетку, я почувствовал усталость и через несколько часов у меня онемели руки, лицо, грудь и при этом все мышцы как будто вибрировали, я не мог говорить, и пришлось экстренно обратиться в больницу, через пол часа это прошло и мне сказали , что это паническая атака и отправили домой. Также невролог сказала, что мне нужно обратиться к психиатру и скорее всего у меня проблемы с психикой.

В принципе проблемы с психикой я не отрицал, но я был уверен, что они вызваны какой-то болезнью, а не являются первопричиной.

Поняв что в Новосибирске мне не помогут я полетел в Москву, где обратился в Клинику нервных болезней им. А.Я. Кожевникова в надежде на то что у меня редкое заболевание и там его найдут. Изучив очень много болячек в интернете, я понял что по симптомам осталось не так много заболеваний. Подходили Боковой амиотрофический склероз, синдром Гийена-баре, миастения и полиневропатия, также некоторые виды энцефалопатий. При этом у всех этих болезней были симптомы которых не было у меня и в данных диагнозах были сомнения.

Прийдя к неврологу в Москве, я получил стандартный набор исследований, они даже не смотрели мое мрт сказав, что надо сделать ЭЭГ, ЭМНГ а также опять послали меня к психиатру.

Когда симптомы усиливались я несколько раз обращался в больницу в экстренное отделение мне делали Кт и говоря что у вас нет инсульта и нарушения кровообращения отправляли гулять, так было в Новосибирске 2 раза и 1 раз в Москве. Также в Москве мне в экстренном сделали кт с контрастом и просмотрели артерии и вены мозга сказав что с ними все в порядке, отправив меня к психиатру.

Решив что в Москве одному мне делать нечего, я поехал в Питер к своему другу в гости.

В питере Я сделал ЭЭГ и ЭМНГ. К тому моменту я начал подозревать что я уже ходячий труп и скоро умру хотя диагноза еще никакого мне не ставили. Из всех диагнозом более менее подходил Боковой амиотрофический склероз и прийдя на ЭМНГ, я сразу заявил, что подозреваю его на что мне сказали еще не сделав исследования что у меня его нет так как люди не ходят с таким диагнозом. Сделав ЭМНГ мне сказали, БАС, миастении, полиневропатии у тебя нет.

Теперь я вообще вошел в ступор. У меня не было Рака, Бас, рассеянного склероза, проблем с сосудами, миастении и полиневропатии, то есть по сути больше никаких заболеваний не осталось. Так как я знал что у меня была атаксия, я полез в интернет и начал методом исключения искать болезни, пока не наткнулся на нее.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба или по-другому Прионная болезнь.

Болезнь вызывает неправильно свернутый белок. Когда он попадает в организм то начинается длинный от 2 до 50 лет инкубационный период. После он попадает в мозг и начинает присоединять к себе здоровые белки, образуются бляшки из-за которых погибают нейроны и мозг трофируется

Существует 4 вида болезни. 1. Спорадический. 2. Ятрогенный 3. Вариативный. 4 Генетический.

1. Спорадический из-за мутации белка возникает основном у стариков от 60 лет, у них быстро прогрессирует деменция и неврологический дефицит.

2. Вариативный можно получить съев зараженную говядину этим заболеванием можно заболеть в любом возрасте, но в среднем в 30 лет.

3. Генетический возникает в районе 45-60 лет

Но длится дольше имеет ряд отличительных симптомов.

4. Ятрогенный. Это мой вариант, заразится можно из необработанного нужным образом инструмента. Я думаю что 15 лет назад когда я попал в травматологию у них не было специального оборудования для уничтожения прионных белков, мож до сих пор нету. По симптомам этот подходит больше, так как нету деменции, и при этом есть мышечная атония.

Болезнь смертельна в 100% случаев в среднем живут 13 месяцев.В конце возникает акинетический мутизм, когда ты не можешь говорить, двигаться и даже шевелить глазами, также присутствуют миклонические судороги. Смерть наступает от пневмонии из-за отказа дыхательной мускулатуры и то если тебя на ивл положат.

Вообщем с таким печальным, но еще не подтвержденным известием, я поехал обратно в Новосибирск. Прийдя в Областную больницу  к очередному неврологу с пачкой исследований, я предположил что у меня эта болезнь, на что получил ответ что у меня ее нет и мне надо к психиатру. Я записался еще к одному неврологу туда же. На приеме после обследования он сказал что у меня ничего нет, я попросил его посмотреть мрт, посмотрев мрт он сказал что если бы у меня была эта болезнь то мозг выглядел бы бы как губка, но это не так. На мрт видно гипоинтенсивные очаги, но неврологи не хотят мне ставить диагноз думая, что я дурак. Самое интересное что в заключении он написал, что ПРИ ЗАКРЫТИИ ГЛАЗ Я ПЫТАЮСЬ УПАСТЬ то есть симулирую.

Я заплатил деньги прихожу к врачу, а мне пишут, что я симулирую и отправляют к психиатру. Это был 5 невролог и я решил, поехать к себе в город и забил на врачей.

Самое интересное что прийдя к психиатру он сказал, что мне с таким набором симптомов надо к неврологу и выписал успокоительные.

Вообщем, что происходит на данный момент.

Я без диагноза со смертельной болезнью, 70 процентов моего окружения думает у меня шиза.

Живу я у себя в машине уже 2 месяц, так как при приступах мне тяжело дышать и я не могу жить дома, также так как я сплю только сидя в машине удобнее спать. У меня куча неврологических симптомов, пройти пешком я могу метров 500 дальше нету сил, мышечной силы как у 12 летнего ребенка. Полностью онемела глотка, ее аж перекосило. Постоянные приступы обездвиживания и мутизма, при которых я могу только дышать и крутить глазами. Онемела голова в разных местах.

В итоге пью таблетки от которых усиливается атония мышц, но проходит тревога.

Я не знаю какой шанс заболеть этой штукой в 30 лет, в Японии с 2004 по 2014 год умерло 2012 человек от CJD и из них 10-15 молодых, если есть математики напишите какой шанс?

При этом в Японии старое население. В США в среднем в год умирает 350 человек, молодых вроде вообще нету.

Так что если вы живете в маленьком городе 100 раз подумайте делать ли хирургические операции в местных больницах, это я не говорю про всякие гепатиты и вич.

Выложу МРТ, если есть неврологи можете прокомментировать. Я не специалист, возможно я ошибаюсь, но сделал скриншоты где видно эти очаги.

Вообщем остается только ждать, когда это безумие закончится, я думаю до нового года.

Чтобы вы сейчас сделали на моем месте?

Извините за сумбур.