Как я заболел самой редкой болезнью в мире

Всем привет, меня зовут Сергей мне 30 лет и я живу в ничем не примечательном маленьком городишке в Кемеровской области.

Все началось 15 лет назад, когда меня ночью сбила машина. Так я попал в местную больницу с переломом шейки плеча где мне провели операцию, разрезали руку вставили спицы наложили швы и через 2 недели отпустили домой.

Позже меня из-за перелома не взяли в армию и я устроился на работу где проработал 12 лет до апреля этого года, когда началось полнейшее безумие в моей жизни.

Все началось осенью 2021, я стал замечать что меня перестали радовать обыденные вещи, не хотелось вставать по утрам, началась непонятная тревога, самые простые переживания превращались в сильный стресс, как будто случилось, что-то серьезное.

Я подумал что это из-за того, что я уже 12 лет работаю в одном месте и просто выгорел.

В Ноябре у меня начались панические атаки, приступы страха которые были ни с чем не связаны просто в любом момент начинали потеть ладони и нехватка воздуха.

Начал замечать, что после выпитых 3 бутылок пива, я очень сильно пьянел, для 85кг мужика это не норма. С похмелья вообще происходило безумие, панические атаки были каждые полчаса и чувство страха могло не проходить несколько суток.

Вообщем так продолжалось до февраля, я терпел и не шел к психиатру, так как по характеру всегда был жизнерадостным и думал что это связано с однообразностью моей жизни.

В феврале, я начал замечать двоение в глазах на дальние объекты, так как я никогда не жаловался на зрение это меня обеспокоило но я подумал, что это из-за компьютера.

Дальше в марте проснувшись в один из дней я обнаружил, что почти оглох на одно ухо и сразу поехал в больницу, Лор с проверил меня и с очень с подозрительным лицом выписал мне антибиотики сказав, что это синусит. На следующий день ухо опять начало слышать, я еще тогда удивился, что от 1 таблетки все прошло.

Начался апрель, и я заболел ветрянкой заразившись от соседских детишек, помучившись с температурой 3 дня я выздоровел, и никаких осложнений не было.

Через 2 недели, я стал замечать что у меня периодически немеют икры в разных местах, но при этом потом перестают. Еще через 3 дня у меня полностью онемело в районе колена и частично лицо слева и я понял, что пора к врачу.

Прийдя к неврологу и описав симптомы, она сделала вывод, что это Рассеянный склероз или Послеветряночные осложнения в мозге, отправила меня на мрт для выяснения диагноза.

Сделав Мрт я обнаружил что: 1. У меня нет рассеянного склероза или осложнений после ветрянки.

2. В межножковой цистерне, рядом со стволом мозга, есть 2 внемозговых образования похожих на липому.

3. Наблюдаются мелкие очаги глиоза ишемического характера и есть признаки повышения внутричерепного давления.

Вообщем на мрт ничего страшного не было, но так как были симптомы и по мрт точно не определить характер опухолей липома это или нет я подумал, что у меня глиобластома, то есть рак мозга, так как опухолей было 2.

И тут у меня реально поехала крыша, я перестал спать и есть, вкупе с моими симптомами это было полным безумием.

Взяв мрт я поехал в Центр нейрохирургии в Новосибирск, где сделал уже второе мрт с контрастом. Прийдя к нейрохирургу он сказал что у меня полностью здоровый мозг, как оказалось липома была 1, а очаги глиоза это норма для моего возраста.

Тут я впал в ступор, так как симптомы прогрессировали. В июне я имел следующее: депрессия, панические атаки, почти лишился сна не спал по 3 суток, сердцебиение и толчки в груди в положении лежа которое мешало спать и из-за которого я спал полусидя, онемевшее слева лицо и часть ноги, двоение в глазах, тремор рук при напряжении, при закрытии глаз кружилась голова и я падал назад в положении стоя, мышцы гортани потеряли тонус и при глотании пищи я почти ничего не чувствовал, при полном вдохе не чувствовал грудной клетки кажется что внутри пустота, постоянно качало из стороны в сторону как пьяного, периодически возникала спутанность сознание не мог ни о чем думать, немели зубы и рот, периодически тряслись и немели губы и веки, приступы обездвиженности и немоты во время которых я не хотел двигаться и говорить где-то 30-60 мин.

Вообще с всем эти набором я пришел к другому неврологу, он сказал мне что надо сдать гормоны щитовидки и выписал Атаракс от тревоги. В тот же день выпил таблетку, я почувствовал усталость и через несколько часов у меня онемели руки, лицо, грудь и при этом все мышцы как будто вибрировали, я не мог говорить, и пришлось экстренно обратиться в больницу, через пол часа это прошло и мне сказали , что это паническая атака и отправили домой. Также невролог сказала, что мне нужно обратиться к психиатру и скорее всего у меня проблемы с психикой.

В принципе проблемы с психикой я не отрицал, но я был уверен, что они вызваны какой-то болезнью, а не являются первопричиной.

Поняв что в Новосибирске мне не помогут я полетел в Москву, где обратился в Клинику нервных болезней им. А.Я. Кожевникова в надежде на то что у меня редкое заболевание и там его найдут. Изучив очень много болячек в интернете, я понял что по симптомам осталось не так много заболеваний. Подходили Боковой амиотрофический склероз, синдром Гийена-баре, миастения и полиневропатия, также некоторые виды энцефалопатий. При этом у всех этих болезней были симптомы которых не было у меня и в данных диагнозах были сомнения.

Прийдя к неврологу в Москве, я получил стандартный набор исследований, они даже не смотрели мое мрт сказав, что надо сделать ЭЭГ, ЭМНГ а также опять послали меня к психиатру.

Когда симптомы усиливались я несколько раз обращался в больницу в экстренное отделение мне делали Кт и говоря что у вас нет инсульта и нарушения кровообращения отправляли гулять, так было в Новосибирске 2 раза и 1 раз в Москве. Также в Москве мне в экстренном сделали кт с контрастом и просмотрели артерии и вены мозга сказав что с ними все в порядке, отправив меня к психиатру.

Решив что в Москве одному мне делать нечего, я поехал в Питер к своему другу в гости.

В питере Я сделал ЭЭГ и ЭМНГ. К тому моменту я начал подозревать что я уже ходячий труп и скоро умру хотя диагноза еще никакого мне не ставили. Из всех диагнозом более менее подходил Боковой амиотрофический склероз и прийдя на ЭМНГ, я сразу заявил, что подозреваю его на что мне сказали еще не сделав исследования что у меня его нет так как люди не ходят с таким диагнозом. Сделав ЭМНГ мне сказали, БАС, миастении, полиневропатии у тебя нет.

Теперь я вообще вошел в ступор. У меня не было Рака, Бас, рассеянного склероза, проблем с сосудами, миастении и полиневропатии, то есть по сути больше никаких заболеваний не осталось. Так как я знал что у меня была атаксия, я полез в интернет и начал методом исключения искать болезни, пока не наткнулся на нее.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба или по-другому Прионная болезнь.

И тут мой пазл безумия сложился в единую картину. Почитав симптомы и глянув Мрт я понял что это 100% она.

Болезнь вызывает неправильно свернутый белок. Когда он попадает в организм то начинается длинный от 2 до 50 лет инкубационный период. После он попадает в мозг и начинает присоединять к себе здоровые белки, образуются бляшки из-за которых погибают нейроны и мозг трофируется

Существует 4 вида болезни. 1. Спорадический. 2. Ятрогенный 3. Вариативный. 4 Генетический.

1. Спорадический из-за мутации белка возникает основном у стариков от 60 лет, у них быстро прогрессирует деменция и неврологический дефицит.

2. Вариативный можно получить съев зараженную говядину этим заболеванием можно заболеть в любом возрасте, но в среднем в 30 лет.

3. Генетический возникает в районе 45-60 лет

Но длится дольше имеет ряд отличительных симптомов.

4. Ятрогенный. Это мой вариант, заразится можно из необработанного нужным образом инструмента. Я думаю что 15 лет назад когда я попал в травматологию у них не было специального оборудования для уничтожения прионных белков, мож до сих пор нету. По симптомам этот подходит больше, так как нету деменции, и при этом есть мышечная атония.

Болезнь смертельна в 100% случаев в среднем живут 13 месяцев.В конце возникает акинетический мутизм, когда ты не можешь говорить, двигаться и даже шевелить глазами, также присутствуют миклонические судороги. Смерть наступает от пневмонии из-за отказа дыхательной мускулатуры и то если тебя на ивл положат.

Вообщем с таким печальным, но еще не подтвержденным известием, я поехал обратно в Новосибирск. Прийдя в Областную больницу  к очередному неврологу с пачкой исследований, я предположил что у меня эта болезнь, на что получил ответ что у меня ее нет и мне надо к психиатру. Я записался еще к одному неврологу туда же. На приеме после обследования он сказал что у меня ничего нет, я попросил его посмотреть мрт, посмотрев мрт он сказал что если бы у меня была эта болезнь то мозг выглядел бы бы как губка, но это не так. На мрт видно гипоинтенсивные очаги, но неврологи не хотят мне ставить диагноз думая, что я дурак. Самое интересное что в заключении он написал, что ПРИ ЗАКРЫТИИ ГЛАЗ Я ПЫТАЮСЬ УПАСТЬ то есть симулирую.

Я заплатил деньги прихожу к врачу, а мне пишут, что я симулирую и отправляют к психиатру. Это был 5 невролог и я решил, поехать к себе в город и забил на врачей.

Самое интересное что прийдя к психиатру он сказал, что мне с таким набором симптомов надо к неврологу и выписал успокоительные.

Вообщем, что происходит на данный момент.

Я без диагноза со смертельной болезнью, 70 процентов моего окружения думает у меня шиза.

Живу я у себя в машине уже 2 месяц, так как при приступах мне тяжело дышать и я не могу жить дома, также так как я сплю только сидя в машине удобнее спать. У меня куча неврологических симптомов, пройти пешком я могу метров 500 дальше нету сил, мышечной силы как у 12 летнего ребенка. Полностью онемела глотка, ее аж перекосило. Постоянные приступы обездвиживания и мутизма, при которых я могу только дышать и крутить глазами. Онемела голова в разных местах.

В итоге пью таблетки от которых усиливается атония мышц, но проходит тревога.

Я не знаю какой шанс заболеть этой штукой в 30 лет, в Японии с 2004 по 2014 год умерло 2012 человек от CJD и из них 10-15 молодых, если есть математики напишите какой шанс?

При этом в Японии старое население. В США в среднем в год умирает 350 человек, молодых вроде вообще нету.

Так что если вы живете в маленьком городе 100 раз подумайте делать ли хирургические операции в местных больницах, это я не говорю про всякие гепатиты и вич.

Выложу МРТ, если есть неврологи можете прокомментировать. Я не специалист, возможно я ошибаюсь, но сделал скриншоты где видно эти очаги.

Вообщем остается только ждать, когда это безумие закончится, я думаю до нового года.

Чтобы вы сейчас сделали на моем месте?

Извините за сумбур.

Смеющяяся смерть, или почему нельзя есть человеческий мозг. Болезнь куру

Впервые мир узнал о болезни куру из заголовков газет в 50-х. Газетчики дали ей название "смеющаяся смерть", за характерную "улыбку" - результат спазма лицевых мышц.
В высокогорных районах Новой Гвинеи проживает племя Форе. На момент рассказа, у них еще существовала древняя традиция - есть своих покойников. Каннибализм практиковался аборигенами из самых лучших побуждений: они верили что этот ритуал помогает умершему остаться со своими соплеменниками уже в качестве духа.
В эти же 50-е с врачебной миссией в племя Форе приезжает врач педиатр-вирусолог, американец словацкого происхождения, Дэниель Гайдузек. Сразу по прибытию, помимо знакомых и привычных заболеваний,  Дэниель столкнулся с ранее неизвестной болезнью.
Недуг поражал в основном женщин и детей. Все начиналось с головной боли и слабости, в дальнейшем присоединялись судороги, и, вследствие поражения мозжечка, походка становилась шаткой. Прогрессирующий паралич лишал человека возможности передвигаться. Последние дни жизни уже обездвиженное тело больного сотрясала характерная "подкидывающая" дрожь (отсюда название болезни, куру = дрожь). Несмотря на попытки лечения, Гайдузек раз за разом терпел фиаско. Каждый случай заканчивался неминуемым летальным исходом.
Выделить возбудителя из биоматериала больных так же не удавалось. При вскрытии черепной коробки у всех умерших обнаруживались характерные изменения мозгового вещества - оно преобретало губчастую структуру. Главный же вопрос оставался не решенным: каким образом болезнь передавалась от человека к человеку?

Выдвигалась теория наследственности, однако, сопоставив генеалогические древа погибших, исследователь понял, что заболевшие зачастую не были родственниками. Продвижению в понимании природы заболевания способствовало более детальное изучение традиций племени. Оказалось, что при проведении ритуала каннибализма, мужчинам доставались все мышцы, а женщины и дети ели оставшиеся внутрение органы. Особо ценным продуктом считался мозг умершего.
Соотнеся все факты, Гайдузек пришел к очевидному выводу, что недуг передавался от человека к человеку вследствие поедания аборигенами мозга больного соплеменника. Гайдузек выдвинул предположение, что причиной болезни был некий вирус. К слову, он до конца жизни был верен этой гипотезе. Но все оказалось значительно интересней.
В последующие годы доктору Стенли Прузинеру, профессору неврологии и биохимии, который изучал мозговую ткань умерших от куру, удалось обнаружить абсолютно новый вид возбудителей, которых он назвал прионами (prion от protein «белок» + infection «инфекция» ). Они не были похожи ни на каких ранее известных возбудителей.
Прионы представляют собой молекулы белка с измененной структурой, которые удивительным образом при попадании в организм "заставляют" наши нормальные белки изменяться в себеподобных. Такие метаморфозы необратимы и со временем все больше протеинов вовлекаются в процесс, превращаются в патологические и перестают выполнять свои функции. Это ведет к неминуемой гибели клеток мозга.
За открытие прионов С.Прузинер получил в 1997 году Нобелевскую премию, этой награды удостоился и наш сегодняшний герой - доктор Гайдузек. К слову, все деньги он пожертвовал племени Форе.
На сегодняшний день случаев заболевания Куру уже давно не было зафиксировано, это связано с окончательным искоренением древнего ритуала каннибализма. Помимо куру существуют еще болезни, которые вызвают прионы: фатальная семейная бессонница и болезнь Крецфейльда-Якоба. Эти заболевания не связаны с какими-либо ритуалами, основную роль в их возникновении играет наследственность.
Прионные инфекции все еще неизлечимы и имеют 100% летальности. Человечеству остается лишь радоваться, что они очень редкие.

Мой телеграм-канал https://t.me/noxetmedicinum

Рекомендуем
@tripolino
@poniSTRA
Тренды

Fastler - информационно-развлекательное сообщество которое объединяет людей с различными интересами. Пользователи выкладывают свои посты и лучшие из них попадают в горячее.

Контакты

© Fastler v 2.0.2, 2024


Мы в социальных сетях: