Будут медицинские подробности, кому-то могут показаться малоприятными.

На данный момент пациентка уже год как находится под наблюдением и признаков рецидива нет, поэтому, пожалуй, уже можно немного выдохнуть и рассказать её историю.
Говорят, что молния не бьёт два раза в одно и то же место. Но этот случай говорит об обратном.
В семье растёт 4 девочки разных возрастов.
В 9 лет одной из дочерей делают УЗИ органов малого таза, патологии не находят, мама немного успокаивается. В 12 лет у девочки первый раз менструация, однократно. Так бывает, цикл не сразу устанавливается. Через полгода мама беспокоится, что менструаций так и нет, ведёт ребёнка на УЗИ малого таза, там обнаруживают новообразование яичников.
Ребёнок поступает к нам.
Девочка очень миловидная, женственная. При осмотре правильно развитые половые органы.
Проводится МРТ, КТ, анализы крови на онкомаркеры и обязательно кариотипирование.
Результаты кариотипа 46ХY.
Т.е. генетически это милое создание-мальчик.
И яичники-не яичники, а гонады (предшественники половых органов) уже со злокачественными опухолями.
В случае моей пациентки была показана только операция. Метастазов не было.
Интересно то, что при синдроме Свайера у ребёнка нормально развивается матка и влагалище. И при отсутствии рецидива/продолженного роста, назначается заместительная гормональная терапия, организм продолжает развиваться по женскому типу, начинаются менструации. А в литературе описаны случаи, когда такие пациентки вынашивают беременность! (ЭКО с донорской яйцеклеткой).
Такая патология случается при генетической мутации в Y-хромосоме, когда не работает ген, заставляющий гонады превращаться в яички. И тогда организму проще развиться по женскому типу. Но наличие Y- хромосомы не даёт возможности из гонад сделать нормальные яичники. А наличие таких неразвитых гонад 100% рано или поздно ведёт к развитию злокачественных опухолей.
Мы были готовы к такому диагнозу, потому что это не первый такой пациент, во-первых, а во-вторых - у старшей дочери тоже синдром Свайера, но диагноз выставили до развития онкологического процесса (за 5 лет до сестры и в другом городе). Генетики тогда говорили маме, что не может быть, чтобы у других дочерей была такая же проблема. Однако мама была насторожена и периодически водила детей на УЗИ (мама молодец!)
В литературе не нашла данных о двух случаях в одной семье. В нашем случае молния ударила таки дважды.
Здоровья Вам и Вашим детям!

Химера (др.-греч. Χίμαιρα, букв. «коза») — в греческой мифологии огнедышащее чудовище с головой и шеей льва, туловищем козы и хвостом в виде змеи; порождение Тифона и Ехидны.

В датскую клинику обратилась пара, 25 летний мужчина и его супруга, по поводу бесплодия.

Спермограмма выявила олигоспермию - снижение концентрации сперматозоидов. Гормоны - немного повышен ФСГ и ЛГ, причем тестостерон был в норме. Половые органы развиты правильно, нормальных размеров и структуры.

Направили супруга на кариотипирование.

Результат - кариотип 46ХХ/46ХУ

Что вообще произошло?

Бывает, что две яйцеклетки (при одновременно двух овуляциях) оплодотворяются двумя сперматозоидами, стандартное развитие ситуации - появление на свет разнояйцовых близнецов.
Но не в этом случае.
По какой-то причине 2 зиготы слились в один эмбрион - это называется тетрагаметный химеризм. И юный организм развился из двух клеточных линий.

У конкретно этого мужчины 40% клеточной линии мужские и 60% - женские. Видимо мужчиной он стал из-за расположения этих клеточных линий и в начале зиготы были мальчиком и девочкой.

Провели программу ЭКО/ИКСИ, получили хорошие эмбрионы, перенос, беременность и роды.

Интересно, что при химеризме у человека могут быть одновременно 2 разные группы крови, разный цвет глаз или отрицательные результаты ДНК-теста на материнство - если у матери несколько клеточных линий.

Невероятно редкий и удивительный случай.

Обратная связь и больше кейсов в моем телеграмм канале по репродукции:
https://t.me/ReproductologDvortsov

Телеграм - Это будет это

Это видео нужно ставить в тех постах, где плачут про то, что не могут найти бабу. Даже, млять, он нашел))

Эта семья живет на Суматре , Индонезия . Говорят что давно привыкли к тому что люди негативно реагируют на их не обычную внешность , и что их отец выглядел точно так-же . К ним никогда не приезжали учёные и не пытались выяснить что за мутация привела к такому внешнему виду . Мужчина говорит - "Наши лица изменили форму , но мы принимаем это и просто живём дальше"

Голубые лобстеры встречаются редко, шанс увидеть одного — один к 2 миллионам.

Генетическая мутация приводит к избыточному производству белков, обволакивающих астаксантин. Эти белки превращают красный астаксантин в синий пигмент, известный как крустацианин.

Научный абсурд

На нашей планете живёт почти 8 миллиардов человек, среди которых есть немало тех, кто обладает необычными способностями. К примеру, представители одного племени, живущие на территории Филиппин и Индонезии, способны задерживать дыхание на целых 13 минут. "Люди-рыбы" или удивительная генетическая мутация в племени баджо.

Но как им это удаётся? Всё дело в генетической мутации, которая выработалась в их организмах из-за особенностей среды обитания. Ведь они живут в море уже много тысяч лет... "Морские цыгане"

Племя баджо (также можно встретить названия баджау и баджао) было открыто европейцами только в 18 веке. Этот народ тихо и мирно жил в Юго-Восточной Азии в западной части Тихого океана, не доставляя никаких неприятностей своим соседям.

Плавучий дом баджо

Племя баджо, испокон веков занимавшееся рыболовством и торговлей, всегда считалось очень мирным и дружелюбным. А так как они всегда жили в плавучих домах и очень редко обосновывались на суше, то их стали называть "морскими кочевниками" или "морскими цыганами". Численность племени баджо на самом деле довольно велика, на сегодняшний день их насчитывается порядка 1,2 миллиона. Но стоит отметить, что традиционный "морской" образ жизни ведут от силы 10% аборигенов. Остальные с приходом цивилизации предпочли жить на суше или, по крайней мере, на берегах. Прирождённые рыбаки Даже сегодня рацион баджо в основном состоит из рыбы, которую они добывают в море. Причём, чаще всего это подводная охота, во время которой рыбаки проводят под водой примерно 60% времени. Надо признать, что получается у них прекрасно. Эти люди буквально рождены для ныряния.

Получается, что рыбаки баджо целиком зависят от своей способности задерживать дыхание под водой, поскольку это единственный способ поймать рыбу, моллюсков или крабов, которыми они питаются. Согласно исследованиям учёных, баджо как народ обособились около 15000 лет назад и с тех пор ведут примерно один и тот же образ жизни. Кажется невероятным, но этого времени хватило для того, чтобы у них появилась одна особенность, отличающая "морских кочевников" от всех остальных людей.

Появление сверхспособности

Обычный человек без тренировки способен задерживать дыхание примерно на 1-2 минуты, в то время как представители племени баджо могут не дышать под водой 13 минут и погружаться на глубину до 70 метров. И всё это без водолазного снаряжения! "Люди-рыбы" или удивительная генетическая мутация в племени баджо

Конечно, есть люди, которые с использованием специальных методик могут научиться задерживать дыхание на 5, 7 и даже 10 минут. Но баджо словно рождены для этого, потому что им не нужны никакие тренировки. Прозвучит странно, но долгое время никто не изучал эту способность "морских цыган". Ею заинтересовалась лишь исследовательница Мелисса Илардо из Копенгагенского университета, когда в 2018 году посетила остров Каледупа в южной части Индонезии и узнала об умении баджо задерживать дыхание на такое длительное время.

Полезная мутация

Мелиссе Илардо во что бы то ни стало захотелось раскрыть секрет "подводного племени", поэтому она занялась его изучением. В этом ей помогали два других исследователя, Эске Виллерслев и Расмус Нильсен, из того же университета, что и она.

Их теория заключалась в том, что "морские кочевники" обладают генетической мутацией, которая помогла им адаптироваться к водной среде обитания, поэтому они могут задерживать дыхание на более длительное время, чем все другие люди. Для проверки своей гипотезы они взяли образцы крови у 93 представителей племени баджо, которые жили наиболее изолировано и в последние годы не вступали в брак с представителями других народностей.

Ген PDE10A

В ходе кропотливой работы Мелиссе Илардо и её коллегам удалось выяснить, что один ген (PDE10A) в ДНК представителей племени баджо заметно отличается от того же гена у других людей. Если говорить простым языком, то этот ген заставляет щитовидную железу выделять больше специальных гормонов, которые вызывают увеличение селезёнки. У баджо она оказалась в 2, а то и в 3 раза больше среднего размера.

В учёном мире уже существовала гипотеза, что селезёнка играет важную роль в тех ситуациях, когда человек задерживает дыхание на длительное время, но доказать это предположение смогло именно исследование Илардо. А дело в том, что селезёнка, среди прочего, выполняет такую важную функцию как хранение эритроцитов, высвобождая их в том случае, когда тело сталкивается с нехваткой кислорода. Это, как раз, и помогает баджо дольше оставаться под водой, ведь в момент гипоксии у них появляется в 2 раза больше дополнительных эритроцитов, которые продолжают снабжать организм оставшимся кислородом.

Просто бабушка, это женщина с бородой. А вы всё: "самец, самец". Насмотрются своих "Гачимучи" и везде самцы мерещются. Бонифаций родом из Ботсваны.

Крипота-то какая, крипота!